Otizm Nedir?
İnsanlar bugün “Otizm” e atıfta bulunduğunda, genellikle sosyal iletişim zorlukları ve sınırlı tekrar eden davranışlar, faaliyetler ve dikkati çekmek ile karakterize olan beyin esaslı bir rahatsızlık olan Otizm Spektrum Bozuklukları (ASD) hakkında konuşmaktadırlar. Hastalık Kontrol Merkezleri, ASD’yi “önemli sosyal, iletişim ve davranışsal zorluklara neden olabilen gelişimsel bir sakatlık olarak” tanımlıyor. ASD’ye sahip kişilerin diğer insanlardan farklı olduğu hakkında genellikle hiçbir şey yoktur, ancak ASD’li insanlar diğer birçok insandan farklı şekilde iletişim ve etkileşim kurabilir, davranabilir ve öğrenebilir. ASD’li kişilerin öğrenme, düşünme ve problem çözme becerileri, yetenekli kişilerden ciddi derecede zorlu kişilere kadar değişebilir. ASD’li bazı insanlar günlük yaşamlarında çok yardıma ihtiyaç duyar.
Otizm, erkekleri kızlara göre yaklaşık 4.5 kat daha fazla etkilemektedir ve tüm ırksal, etnik ve sosyal gruplarda görülür. Önemli genetik bileşenleri işaret etmesine rağmen, otizm için tek bir bilinen neden yoktur. Bilim adamları, ikizlerle yapıan çalışmalar yoluyla otizmin genetik temelli bir neden olduğunu tespit ettiler. Bir benzer (monozigot) ikizin otizm varsa, diğer ikizde de bir otistik spektrum bozukluğu teşhisi konacak % 36-95 olasılık vardır. Benzer olmayan (dizigotik) ikizler için, şans her iki ikizin de otizm spektrumu bozukluğu geliştirecek kadar % 0-31’idir. Kardeşlerin ASD’den etkilenme şansı da % 2-18 civarındadır.
Bilim insanları, eğer varsa, çevresel tetikliyicilerden neyin otizme sebep olduğunu henüz bilmiyorlar. 1990’ların sonlarında ve 2000’lerin başında popüler olan, cıva içeren aşıların otizme neden olduğu konusu, o zamandan beri dünya çapında yürütülen sayısız araştırmayla ortadan kaldırılmıştır. Artık sinir sisteminin bu hastalığın oluşmasında büyük rolü mevcuttur. Bozukluğun embriyonik beyin hücrelerinin erken gelişim sırasında normal göç yolunu izlememesi, daha sonraki beyin yapısını ve sosyal, dil, hareket ve diğer yetenekleri kontrol eden sinir hücresi devrelerinin tamamlanmamasının bu hastalığı oluşturabileceğine dair kanıtları vardır.
Otizm Spektrum Bozuklukları, sosyal etkileşimde ve iletişim becerilerinde önemli derecede bozulma ile son derece zorlayıcı davranışların varlığı ile karakterizedir. Bu tür davranışlar, tekrar eden motor davranışları (el sıkışması, vücut sallantısı), aynılık konusunda ısrarcı olma, değişime karşı direnme ve bazı durumlarda saldırganlık ya da kendine zarar vermeyi içerir. Otizm spektrumu bozukluğu olan birçok kişi, önemli bilişsel bozukluklara sahiptir, ancak bazıları tipik veya hatta ortalama IQ’ların üzerindedir. Otizmin % 30-50’si nöbet geçirir.
Birçok çocuk, el ısırma ve kafa sallama gibi tekrarlanan eylemler yoluyla yaralanmalara neden olmaktadır. Otistik çocukların çoğunda motor koordinasyon eksikliği vardır ve zayıf kas tonusu vardır. Ayrıca, duyusal deneyimlerine olağandışı tepkiler verirler ve belirli sesler, dokunmaya, tatlar veya kokulara karşı oldukça hassas olabilirler.
Otizmi ilk defa 1943 yılında Dr. Leo Kanner tanımladı. Başlangıçta, otizm, şizofreninin erken bir şekli olarak düşünülmüş ve bunun başlangıcının olumsuz deneyim veya kötü ebeveynlikten kaynaklanabileceğine inanmasına yol açmıştır. Şimdi bunun böyle olmadığını biliyoruz.
Bazı araştırmalar, otizmin “aşırı bir erkek beynini” yansıtıyor olduğuna işaret ediyor. Bu konuda yapılan bazı çalışmalar erken embriyonik dönemde fazla miktarda testosteron hormonuna maruz kalmanın bu sonuçları doğurabileceğine işaret etmektedir ancak bu çalışmalarda semptomu açıklamaya zayıf kalmaktadır.
Otizme yönelik tıbben şimdilik bir tedavi ya da ilaç yoktur. Hiçbir ilaç, otizme özgü bozuklukları düzeltemezken, antidepresanlar, antipsikotikler ve antikonvülzanlar da dahil olmak üzere psikoaktif ilaçlar spesifik semptomların kontrolüne yardımcı olmak için sıklıkla reçete edilirler. Antikonvülzan ilaç, nöbet sayısını azaltabilir, ancak tamamen ortadan kaldırmaz.
Kolaylaştırılmış iletişim ve işitsel entegrasyon eğitimi gibi, otistik çocukların ebeveyni için teşvik edilen birçok alternatif tedavi vardır. Diğer bazılarının etkisiz olduğu gösterilmiştir.
Mevcut durum
ASD’nin rutin değerlendirilmesi için henüz önerilen kan çalışmaları yoktur. Otizmli kişilerin araştırmalarında birkaç metabolik anormallik saptanmış olsa da (örneğin yükselmiş 5-HT, azalmış serum biyotinidaz, anormal nörotransmitter fonksiyonlar, fenolik amin metabolizmasında bozulmuşluk), tam bir metabolik çalışma, kişiye özgü olarak yapılmalıdır. Otizmin biyolojik belirteçleri mevcut değildir.
Otizmi olan hastalarda, nöroanatomik ve beyin görüntüleme çalışmaları frontal ve temporal loblar ve serebellum da dahil olmak üzere beynin çeşitli bölgelerinde hücresel konfigürasyonların anormalliklerini ortaya koymaktadır. Amigdala ve hipokampüsün genişlemesi çocukluk çağında yaygındır. Otizmi olan bazı çocukların otopsi örneklerinin prefrontal korteksinin seçilmiş bölümlerinde, otistik olmayanlara kıyasla daha fazla nöron varlığı belirgin bir şekilde görülür. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) çalışmaları, otizmli kişilerde nöroanatomi ve bağlantısallık farklarının normal kontrollerle karşılaştırıldığında farklılık olduğunu göstermiştir. Özellikle, bu çalışmalar, frontal beyin bölgelerinde azalmış veya normal olmayan bağlantılar bulmuştur, ayrıca yetişkin ve çocuk otistiklerde korpus kallozumda incelme tespit edilmiştir. Diğer başka çalışmalarda ise sosyal, duygusal, iletişim ve dil işlevleri ile ilgili olan frontal ve temporal loblarda abnormal nöron yolları tespit edildi. Değişikliklerin sinirsel bağlantı yollarında olduğu keşfedildikçe, araştırmacılar erken tedavinin otistik semptomlarının düzeltilmesinde son derece önemli olduğu konusunda hem fikir olmaya başladılar.
MRI taramalarında, otizm spektrumu bozukluğu olan çocukların beyinleri, bilateral medial frontal kortekslerde miyelinasyonun daha fazla olduğunu ve sol temporoparietal kavşakta miyelinasyonun daha az olduğunu ortaya koymaktadır. Benzer şekilde, nöronal hücre gövdeleri, dendritler, miyelinsiz aksonlar ve glial hücrelerden oluşan gri cevher konsantrasyonlarının bölgeye özgü farklılıkları, otizmin insanlarının beyninde de bulunur.
Otizmdeki insanların beyinlerinin postmortem örnekleri, sosyal ilişkileri, duyguları ve bilişin değerlendirilmesinde kilit bir bölge olan singulat kortekste gamma-aminobütirik asit-B (GABAB) reseptörleri için azalmayı gösterdi. Bu bulgular, otizmi ve diğer yaygın gelişimsel bozuklukları daha ileri tetkik etmenin temelini oluşturmaktadır.
Hayvan çalışmalarında, serotonin fonksiyon bozukluğu ve oksitosin ve vazopressin nörotransmitterlerinin bozulması, affilatif davranışlarda anormalliklerle ilişkilendirilmiştir. Bu maddelerin bir veya daha fazlasını içeren nörofizyolojik işlev bozukluğu otizmli insanlarda da bulunabilir. Otistik bozukluğu olan bireylerin yaklaşık üçte birinde kan serotonin düzeylerinde yükselme meydana gelir. Aynı şekilde, diğer nörotransmitterlerde (örn., asetilkolin, glutamat) fonksiyonel anomaliler de tespit edilmiştir. Bazılarında da serum biyotinidaz düşüklüğü tespit edilmiştir. Bu enzim, B vitamini biyotininin kullanılması ve geri dönüşümü için gereklidir. Biyotinin eksikliği davranış bozukluklarıyla ilişkilendirilmiştir.
İmmunolojik çalışmalar, C4B komplement proteininin plazma konsantrasyonlarının azalması gibi anormallikleri tespit etmiştir. Bu tip anormallikler, otizmi olan bazı insanlarda görülen enfeksiyona duyarlılığın artmış kaynağı olabilir.
Diyet, otizmin tartışmalı bir yönüdür. En büyük dikkat gluten ve kafeinsiz diyetlere çekilmiştir. Henüz ispatlanmasa da bu tür diyetlerin bazı otistik çocuklarda yardımcı olduğunu göstermektedir. Test bulguları, düşük işlev gören otizmi olan çocukların fenolik aminlerin metabolizmasında bozulma olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle, otistik bozukluk belirtileri muhtemelen süt ürünleri, çikolata, mısır, şeker, elma ve muz tüketimi ile ağırlaştırılır; ancak bununla ilgili ciddi çalışmalar henüz yoktur.
Oksidatif stres otizmin patogenezinde ve patofizyolojisinde rol oynayabilir. Normal çocuklarla karşılaştırıldığında aşağıdakilerde otizmli çocuklarda azalma vardır;
- Sistein, glutatyon ve metioninin plazma seviyeleri
- S-adenosil-L-metiyonin (SAM) ile S-adenosil-L-homosisteine (SAH) oranı,
- Oksitlenmiş glutatyona oranında azalma
Otistik bazı çocuklarda hiperlaktikasidemi yanı sıra karnitin eksikliği de dahil olmak üzere mitokondriyal hastalıkların kanıtları bulunur. Tüm bu anormallikler, bozulmuş nöronal enerji metabolizmasını yansıtabilir.
Bir başka çalışma da nöronlar arasındaki sinaptik bağlantıların otizmde değiştiği düşünülmektedir. Sinaps çok fazla veya çok az olabilir veya sinapslar çok güçlü veya çok zayıf olabilir ya da yanlış yerde olabilirler. Dahası, uyarıcı ve inhibe edici (durdurucu) sinapslar arasındaki denge anormal olabilir. Bu dengenin kritik dönemlerin oluşturulması için önemli olduğu düşünülmektedir – özellikle gelişim dönemlerinde çevresel etkilerin beyin devrelerinin oluşumunda ki önemi düşünülünce.
Sonuç
Otizm şimdiye kadar elde edilen verilerden metabolik bir sendromun sebep olabileceği bir beyin hastalığına işaret etmektedir. Herhangi metabolik ürünün (amino asit, organik ya da inorganik bir madde) eksikliği gerek doğum öncesi ve gerekse de doğum sonrası beyin gelişimini o eksikliğe bağlı olarak etkilemekte ve bu da bu konu ile ilgili olarak otizm sendromu ismiyle yansımaktadır. Hamilelik esnasında annenin metabolizmasına son derece dikkat etmesi ve doğum sonrasında da bebekte metabolik değişimlerin dikkatle izlenmesi her zaman tavsiye edilen bir konudur.
İnsan bireylerinin yapısı gereği beslenme ile ilgili temelde gerekli olan her şeyi bünyelerine alamayabilirler. Bazı maddeler hiç alınmayabilir ya da eksik alınabilir. Bu eksikliğin ne olduğunu analizler yapılmadan bilmek imkansızdır ancak bazı semptomlar çıktıkça araştırmalarla neyin eksik olduğu tespit edilebilmektedir. Herhangi bir maddenin (örneğin enzim işlevine katılan bir amino asit ya da onunla ilişkili bir madde (mesela selenyum) eksikliği, olması istenen katabolizma reaksiyonlarının oluşmaması durumunda çok ciddi semptomlar olarak bize yansıyacaktır.
Vücudumuzun her daim “Biyolojik Bütünlüğünün” korunması ve devam ettirilmesi elzemdir. Günün teknolojik bombardımanları ile beynimizde oluşturulan sözde sağlıklı beslenme yanlışlığından kurtularak hücrelerimize gereken temel maddelerin girdisini sağlayacak beslenme ortamı oluşturmak zorundayız. Günlük ihtiyacımız olan elzem doğal maddelerin bir arada olduğu metabolizma destek ürünlerini göz ardı etmemeliyiz.